Esta enfermedad genética es conocida desde la cultura Egipcia y se considera como de las primeras enfermedades genéticas conocidas por el hombre.Se produce por un trastorno genético en el crecimiento de los huesos. No tiene ninguna diferenciación entre razas ni sexos, es decir, no existe un aumento del porcentaje por ser de color o ser mujer.
La acondroplasia evita que el tejido cartilaginoso forme los huesos durante el desarrollo del feto y su niñez, en vez de eso las células cartilaginosas se convierten en tejido óseo de forma muy lenta, lo que produce una estatura muy baja y huesos cortos. Pueden presentar dientes mal alineados o montados.
Los sujetos que padecen esta enfermedad son fácilmente reconocibles: su torso es relativamente normal, pero sus brazos y piernas son muy cortos. Tienen una cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada. Pueden presentar un exceso de líquidos en el cerebro que debe tratarse con una operación. Las manos son pequeñas y dedos rechonchos. La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 1,21 metros.
Esta enfermedad se debe a una mutación d un gen autonómico dominante situado en el cromosoma 4, por lo tanto afecta a hombres y mujeres por igual, que es el encargado de regular el ritmo del crecimiento. En más del 80% de los casos no se hereda sino que resulta de una mutación del óvulo o en el espermatozoide. Los padres de más de 40 años tienen más probabilidades de tener hijos con acondroplasia.
La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa. Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.
La única forma actual de tratar la acondroplasia es hacer un diagnostico prenatal ya que las hormonas del crecimiento no parece afectar a su crecimiento.
2 comentarios:
Al leer este artículo sobre la acondroplasia me hago algunas preguntas, una desde un punto de vista científico o médico y otra de orden social.
Sabemos que la ciencia puede llegar a conocer mediante tests genéticos qué enfermedades podríamos sufrir a lo largo de la vida.Por lo que,¿serían aplicables a esta enfermedad estos conocimientos en materia de Genoma Humano?
Desde un punto de vista social, en concreto de integración y sabiendo que la consecuencia de esta enfermedad genética es el enanismo, me pregunto, por ejemplo:¿qué preguntas se hará un afectado con respecto a su vida cotidiana y de integración en la sociedad? Yo creo que esta enfermedad debe de ser un drama humano para las personas que lo sufren y ojala,en un futuro próximo, se puedan aplicar los adelantos de la ciencia y quede eliminada.
El artículo me parece que está bien desarrollado, y siendo breve te da una idea general de: qué es la acondroplasia,qué aspecto tiene una persona con acondroplasia, cómo afecta la acondroplasia al desarrollo… entre otras ideas. En mi opinión, lo ha enfocado bien, es un trabajo fluido y conciso.
Marta Blanco Rodríguez
Manuel. No es un gen "autonómico" sino "autosómico", ¿no te parece?
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