El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (triso mía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “triso mía libre” o regular. Después de la triso mía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación (es el proceso de acoplamiento del ribosoma a la superficie de los orgánulos y la introducción de la proteína "inmadura" en su interior, y de forma menos frecuente se encuentra el “mosaicismo’’ es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo, supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. La causa de esta anomalía puede ser un error muy temprano en la división celular del cigoto, una mutación.
Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD, los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
1 comentario:
--COMENTARIO--
A mí me impresiona mucho este tipo de información porque estando una persona enferma con Síndrome de Down se ve que afronta la vida como cualquier persona. En cambio al artículo, en el apartado de tratamientos, creo que el comportamiento depende más de las familias y de los compañeros porque hay muchas personas que los discriminan que al programa de Atención Temprana.
Alberto Blázquez Gamaza 1º Bach. A
Publicar un comentario